新生儿出生缺陷的原因和孕期筛查的重要性

  专家指出,由于遗传、环境、生物、化学、物理、药物及其他一些因素影响,可以导致胎儿在母亲体内就发生形态结构、功能代谢等方面的异常,造成新生儿缺陷。同时,专家指出,预防的最有效措施一般是:孕前筛查,及时发现携带者;基因诊断,指导生育;产前诊断,有效防止缺陷儿出生。

  -现状:我国每30秒出生一缺陷儿

  新生儿出生缺陷给社会、家庭和个人带来的伤害是无法估量的。据新华社提供的一组数据显示:在我国每30秒就有一名缺陷婴儿出生;每一年,我国发生的出生缺陷高达100~120万例。专家指出,唇腭裂、神经管缺损、多趾症、先天性心脏病和脑积水是困扰我国新生儿的五大出生缺陷。其中,位列第一的即是新生儿神经管畸形。

  据省妇幼保健院遗传室负责人强荣介绍,我省平均每年的缺陷儿出生率达到1.25%,而这一数据只是对那些身体表面有明显缺陷的新生儿数量的统计,若包括内在不可观缺陷的新生儿数量,此数据估计会高达3%左右,较之几年前已翻了一番,而一些发达国家的新生儿缺陷率仅为0.5%左右。

  西安交大公共卫生系儿少卫生与妇幼保健学教研室潘建平教授认为,近年来随着环境污染、生活习惯、营养不良、用药、卫生、精神以及生育高龄化等因素影响,我省缺陷儿的出生比例呈现逐年递增的趋势。存活下来的缺陷儿给家庭造成的经济压力、心理负担和精神痛苦无法用金钱衡量,这也成为影响经济发展和人们正常生活的一大社会问题。

  -原因:内因遗传 外因环境

  为什么新生儿出生缺陷的比例会逐年增加?专家分析,主要是由于遗传和环境等内外在因素的影响所致。一方面,不强制婚检后,遗传病比例增加;另一方面,环境问题也给新生儿的安全带来了隐患因素。

  遗传因素:2003年10月1日,我国实施新的《婚姻登记条例》,婚检由“必须”变为“自愿”。据潘建平介绍,不再强制婚检后,各类资料显示,人口出生缺陷率开始上升。因此,婚前医学检查是提高出生人口素质、降低新生儿缺陷、预防遗传性疾病的一道重要防线,它可以对存在健康障碍的人起到警示作用,从而得到医生的专业指导,避免类似畸形儿的出生。

  环境因素:强荣表示,近年来环境污染、不良用药、营养原因、装修污染、手机、电脑、微波炉等辐射以及染发剂等,也成为新生儿缺陷的罪魁祸首。比如:孕期营养缺乏(如叶酸缺乏等)可造成神经管畸形,如脊柱裂等;孕妇发生病毒感染(如风疹病毒)会导致新生儿出生缺陷;孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率;孕期使用某些药物可能致畸;孕妇有不良嗜好(如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等)也可增加胎儿畸形的发生率;孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线)等都会导致出生缺陷。同时,高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。

  -对策:提倡婚检 孕期筛查

  针对新生儿出生缺陷率逐年递增的现状,潘建平认为,为了自身和后代的健康,应做好婚前、孕期的卫生保健和疾病筛查。首先,提倡婚前检查的必要性,特别是有家族遗传史的人,应进行孕前遗传咨询和遗传学检查,产前筛查和异常染色体筛查,产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。一般来讲,怀孕6~8周这一阶段,是胎儿分化的重要阶段,要谨慎用药,尽量减少接触手机、电脑、电吹风、微波炉等辐射大的物品。同时,控制情绪,避免因精神因素对胎儿带来的危害。

  对此,强荣也表示,怀孕16~24周进行超声检查,70%~80%的胎儿畸形可以被查出来,20%的通过对羊水、基因等实验室化验也可以筛查出来,以便做及时的补救和处理。比如,B超对胎儿唐氏综合征的早期诊断就有辅助作用,但确诊还要靠染色体筛查来断定。专家提醒准父母们,在胎儿逐渐成形时期,应通过B超进行产前检查,避免X射线、核磁共振等检查,以确保胎儿安全。

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