宝宝先天缺陷患儿中90%可预防(二)

  二级干预

  感染巨细胞,遗憾没有产前检查

  25岁的许小姐在拿到“新婚优生健康服务卡”后,特意在锦江区妇幼保健院建了卡,今年6月,医院提出要做筛查。“7月5日我拿到结果,怀疑有巨细胞感染。”据了解,巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染,对成人几乎没有影响,但对腹中胎儿影响很大,能引起脑内钙化(表现为脑瘫)、脑积水(如何治疗脑积水)(表现为大头娃娃)、先天性白内障(如何治疗先天性白内障)、心脏畸形、小头症、先天性耳聋以及角膜结膜炎等。

  “在怀孕前就该做检查的!”华西附二院的副教授张迅表示,因为没有经过孕前检查这道关口,无法判定病毒是怀孕前感染的还是怀孕后感染的。针对后一种情况,医生一般建议根据《母婴保健法》的相关规定进行治疗性引产;如果母亲坚持要保住这个孩子,须进一步做超声检查,“但不一定能检查出来……”

  三级干预

  背景:今年上半年,某地区新生儿筛查率为84.79%,覆盖率为92.08%。目前查出苯丙酮尿症(PKU)患儿21例和先天性甲状腺功能减低症(CH)168例。

  13岁“PKU娃娃”,生活费吓人

  13岁的祥祥(化名)是某市新生儿疾病筛查出的第一例苯丙酮尿症(PKU)患儿。其母王兰(化名)说,由于祥祥体内缺乏代谢酶,如果像正常人那样吃东西, 智力和肢体发育均会出现异常。“儿子长到这么大,不知道大米是什么味道。”

  身为“PKU娃娃”,祥祥只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面,每个月要花2000~3000元!如果保守以每月2000元计算,10年就是24万元!

  “给小宝宝做筛查越早越好,新生儿出生72小时以后就可以进行!” 某市新生儿疾病筛查中心主任余尔玲提醒广大“准父母”,患有苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症的新生儿,从出生开始就要进行缺陷干预,拖延的时间越长,孩子的神经系统受损,治疗效果就越差。

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