孩子出生10多天了，但长沙居民刘某一家却怎么也高兴不起来，因为其女儿出生当天就被确诊为唐氏综合征患儿如果怀孕期间听从医师建议接受羊水产前诊断，这一情况则可避免发生。

　　7月4日在长沙召开的全国遗传病与产前诊断学术研讨会上，医学遗传学家夏家辉院士等国内知名专家提出，每个准妈妈特别是高危孕妇一定要接受产前筛查和诊断，这是发现先天性疾病、有效预防出生缺陷的关键措施。

　　今年初，刘某怀孕4个多月时，在省妇幼保健院接受了唐氏筛查，检查结果为高危，需要进一步做羊水穿刺确诊。然而，她考虑怀的孩子并不一定就是先天愚型儿，因此和家人商量后决定放弃进一步接受羊水穿刺检查。

　　6月中旬，她在省妇幼保健院产下一名女婴。该院儿科医师为婴儿第一次检查时发现，其嘴唇发绀、鼻梁扁平、眼距很宽。医院迅速对该婴儿进行染色体检查，结果证实这名女婴确实是唐氏综合征患儿，智力发育异常。

　　据与会专家介绍，我省目前年出生缺陷发生率为166/万左右，高于国家145.5/万的平均比例。

　　由于大部分产前筛查中心仅筛查来本医院就诊的孕妇，一些不能开展产前筛查项目的医疗单位又不愿意将标本收集、送到产前诊断中心检测，使得产前筛查的覆盖率不高，一些缺陷儿不能在母体内及时被发现并中止妊娠。专家们提出，有关部门和医疗机构应采取措施，努力推广和普及产前诊断。