孕期的唐氏筛查有必要做吗?

  昨天,有位怀孕18周的孕妇来做检查,问我有没有必要做唐氏筛查,因为这个检查属于自费项目。我了解到很多孕妈妈在孕早期都像这位妈妈一样犹豫过:唐氏筛查是否真的有必要?即使花钱查了又能查出什么?什么人需要做筛查?最后,这么一琢磨,一犹豫,往往就不再想花钱作这个筛查了。

  其实,从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。

  唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”,“先天愚型”也叫“21三体综合征”,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。

  近年此病的发生有增加趋势,可能与环境污染有关,此病儿的出生往往给家庭带来极大精神和经济负担。为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决;所以近年开始了对孕16-19周的孕妇开展了筛查工作。

  其实,筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查,即B超和孕中期血清学筛查,孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算,筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危,由于35岁以上为高龄孕妇,而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380,故将风险率切割值定为1/380;如高于这个值即为高危,反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体,最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法,大可不必担忧紧张。但一般选择自愿,决定权在于孕妇本人。

  目前全世界各个国家,都在采用同样的筛查方法。由于近年来开展此项工作,已经制止了许多先天畸形的出生,筛查工作很有成效。

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