什么是孕期遗传筛查

　　遗传筛查是预防遗传性疾病发生的重要步骤，其目的是将带有致病遗传物质的遗传携带者检出。

　　遗传携带者主要包括两类

　　隐性遗传病杂合体。人群中隐性遗传病的发病率并不高，但杂合体比例却高得惊人。例如，苯丙酮尿症纯合体在人群中为1/10 000，而杂合体(携带者)为1/50，是纯合体的200倍。对发病率极低的遗传病，通常不做杂合体的群体筛查，只对患者亲属及其对象进行筛查。

　　染色体平衡易位。由于染色体平衡易位多无遗传物质的丢失，因此染色体平衡易位者并不表现症状，但其生育染色体异常患儿的概率超过50%，甚至达到100%，生育死胎的机会也很大。

　　遗传筛查的方法有哪些

　　目前常用的遗传筛查方法有如下几种：

　　羊膜腔穿刺行羊水检查。一般在怀孕16～20周进行，羊水细胞培养10～18天后行染色体核型分析，也可做代谢性疾病分析。

　　绒毛活检。怀孕早期行绒毛活检、滋养细胞培养及染色体核型分析。

　　羊膜腔胎儿造影。通常用于诊断胎儿体表畸形和消化道畸形，如胎儿小耳症、单眼症、小头症、胎儿水肿等。

　　胎儿镜检查。可在直视下观察胎儿及胎盘，并可采集羊水、抽取胎儿血液及进行胎儿皮肤活检等。

　　B超检查。怀孕16周以后各主要脏器能清晰显现，可观察胎儿体表及脏器有无畸形。

　　经皮脐静脉穿刺取胎儿血液检查。怀孕18～20周进行，可诊断胎儿贫血、代谢性疾病等。

　　胎儿心动图检查。可了解胎儿的心脏结构有无异常，对先天性心脏病的早期诊断有帮助。