来接受基因检查的，很多是一个家族的众多家庭，因为遗传性疾病的代代相传，往往让家族成员深陷未知的恐惧与焦虑中。在以前科学不够发达的年代，也许被说成是“受到诅咒的家族”，蒙受外人的歧视。如今却可以经过家族史的追溯、科学的检测，找出谁带因，谁不带因。苏怡宁医生形容当真真切切的检测结果出现时，这些家族成员不再只是坐以待毙，反而能以坦然的心情，认真面对往后的生活。要不要结婚？该不该生育？从此都能明确地做出抉择。

　　谁需接受基因诊断

　　至于谁需要接受基因诊断呢？苏怡宁医生表示，家族中有两人以上患有同一种病症、前胎有异常者再次怀孕时，都可以接受基因诊断。而当前将基因诊断主要放在产前检查的范围内，为的是避免遗传性疾病在人类的繁衍中传递。

　　但苏怡宁医生也感慨，基因检测技术的快速发展，是可以预见的，可是基因医学所要处理的并不只是病，而是人。因为遗传性的疾病会代代相传，而基因突变的病例也会不断发生，不论这些问题发生在哪个人身上，对身心的影响都是非常巨大的，甚至是难以承受的；如果确定是带因者，因而走上不婚、不育的路，对任何人都有很大的影响。他认为，遗传诊断技术再好，还需要遗传咨询的配套，让这些人都能得到来自政府、社会福利机构的支持力量，好使他们继续走向以后的人生。

　　遗传疾病的形成原因

　　造成遗传性疾病的原因又可以将其区分成：

　　一、 单一基因缺陷的遗传疾病：单一基因的遗传主要有4种基本的形式：

　　1. 体染色体显性遗传：如家族性高胆固醇症、亨丁顿氏症。

　　2. 体染色体隐性遗传：如甲型及乙型海洋性贫血症、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症、白化症。

　　3. X染色体联锁显性遗传：如低磷酸盐性佝偻症(维生素D阻凝性佝偻症)

　　4. X染色体联锁隐性遗传：如裘馨氏肌肉萎缩症、A型及B型血友病、色盲、脆弱性X染色体症、蚕豆症。

　　二、 染色体变异所引起的遗传疾病：如唐氏症、透纳氏症候群。

　　三、 多重基因及多重因子共同影响所造成的遗传疾病：冠状心脏病、高血压、中风及许多种类的癌症。

　　四、 粒腺体基因的变异所引起的疾病。