高龄产妇需要进行遗传咨询及相关注意事项(二)

  我佩服这对夫妻坚定的信仰,但我还是决定,在把自己交给上帝之前,先交给医生吧!所有能防患于未然的检查,通通让我一次做个够!

  于是关于孕检,我向我的医生做了一次全方位的咨询。

  一般说来,产前孕检应在怀孕十周左右开始,但医生建议,最好在月经没来后两周即到医院就诊,以确定是否怀孕。这样的目的,除了证实怀孕;有助于用药谨慎;尽量辟免有些医疗检查,如X光检查等维持规律的饮食及生活起居等之外;另一方面,还可透过超声波检查,确定胚胎确实着床于子宫腔内,并了解胚胎的发育情形。

  怀孕十周左右,开始做一些血液与尿液检验,这主要是对准妈妈的基本身体状况做一个初步的了解,如有无糖尿病、肾脏病、或地中海型贫血等。若准妈妈有地中海型贫血,应尽快为准爸爸验血,以确定他是否也有地中海型贫血。若父母皆有,则日后出生的宝宝有四分之一的机会可能会有严重的地中海型贫血,在整个怀孕过程中应给于特别注意。检查中也要注意是否怀有双胞胎甚至连体婴的可能?此时作超声波检查,基本可以分辨出来。

  到了怀孕16周左右,对于高龄产妇,医生会建议作羊膜穿刺了,这能及早发现胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常情况。医生说,到目前为止,这是诊断胎儿有无唐氏综合征等染色体异常最准确的方法。但是这个检查并不鼓励每位孕妇都作,因为羊膜穿刺检查是一种侵入性检查,流产率约为1%。

  怀孕20周左右,是健保规定的第三次产前检查。可进行一次超声波检查,以确定有无畸胎或胎盘方面问题,甚至胎儿有无兔唇亦可检查出来。

  名医咨询室:目前较可行的产前遗传诊断(二)

  **羊膜腔穿刺检查:

  怀孕中期做羊膜腔穿刺检查,可以诊断出胎儿染色体异常、基因突变及先天生化代谢异常胎儿,在妊娠15~18周之间施行,安全性相对提高,发生自发性流产及早产的概率不到5‰,普遍为大部分孕妇所接受。绒毛膜取样检查:

  在妊娠10~12周之间施行,早期绒毛膜取样检查,可以诊断出高发生率的基因异常疾病,如海洋性贫血、肌肉萎缩症等,其检查的风险比羊膜腔穿刺稍高,流产发生率约3%,而胎儿肢体残缺的后遗症原因还未明,需要在手术前的遗传咨询告知孕妇及其配偶。

  台北荣总优生保健科主任 杨勉力

  名医咨询室:目前较可行的产前遗传诊断(三)

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