小儿的遗传病与先天性疾病有什么区别?

  小儿在出生时就发现上肢畸形,诊断为遗传病。请问遗传病与先天性疾病有什么区别?

  遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,一般具有以下特点:某类疾病在患者家族中的发病率比一般人群高,不一定代代相传。近亲结婚时,遗传病的发病率更高。遗传病基本上都是不治之症。有些遗传病必须到一定年龄后或受到某种因素的诱发才表现出来。如蚕豆病患者平时无症状,只有吃蚕豆或某些药物后才会出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等症状。

  先天性疾病是指人在出生时就已表现出来的疾病。从遗传学角度看,先天和后天应以受精卵形成为分界,即凡是受精卵中已存在的就是先天的,凡是受精卵形成后才获得的,则是后天的。例如,孕妇在妊娠期间因用药不当或受病毒感染而引起的胎儿畸形,虽生下来就有畸形,但不是遗传物质改变引起的,所以不是遗传病。

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